Международный день редких заболеваний

29 февраля – самый редкий день в году, и символично, что именно эту дату выбрали для установления Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.

Целью проведения Дня редких заболеваний является привлечение внимания общества к проблемам людей, имеющих редкие заболевания, в том числе обеспечение инклюзивности и равноправного оказания медицинских услуг.

Редкими или, как их еще называют, орфанными заболеваниями принято считать те заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения. На сегодняшний день зарегистрировано более 6000 редких заболеваний, 72 % из которых являются генетическими, остальные же могут быть вызваны бактериальной или вирусной инфекцией, аллергией, воздействием окружающей среды или редкими видами рака. Большая часть орфанных заболеваний (примерно 70 %) начинаются проявляться уже в детстве.

В России утвержден Перечень редких (орфанных) заболеваний, в который по состоянию на 08.09.2021 включено более 260 наименований.

Для орфанных пациентов существует две программы. Первая — федеральная «7 высокозатратных нозологий», которая в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020 году — еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.

Вторая программа — «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» — включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребёнка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства.