Международный день редких заболеваний
29 февраля – самый редкий день в году, и символично, что именно эту дату выбрали для установления Международного дня редких заболеваний.
29 февраля – самый редкий день в году, и символично, что именно эту дату выбрали для установления Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.
Целью проведения Дня редких заболеваний является привлечение внимания общества к проблемам людей, имеющих редкие заболевания, в том числе обеспечение инклюзивности и равноправного оказания медицинских услуг.
Редкими или, как их еще называют, орфанными заболеваниями принято считать те заболевания, которые затрагивают небольшую часть населения. На сегодняшний день зарегистрировано более 6000 редких заболеваний, 72 % из которых являются генетическими, остальные же могут быть вызваны бактериальной или вирусной инфекцией, аллергией, воздействием окружающей среды или редкими видами рака. Большая часть орфанных заболеваний (примерно 70 %) начинаются проявляться уже в детстве.
В России утвержден Перечень редких (орфанных) заболеваний, в который по состоянию на 08.09.2021 включено более 260 наименований.
Для орфанных пациентов существует две программы. Первая — федеральная «7 высокозатратных нозологий», которая в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020 году — еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа — «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» — включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.
В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребёнка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства.
Последние новости
Как защитить частотный преобразователь от скачков напряжения?
Практическое руководство по сохранению оборудования и денег — узнайте, как защитить частотник от опасных скачков напряжения и продлить срок его службы.
Прокуратура г. Стрежевого Томской области через суд потребовала возместить местной жительнице денежные средства, затраченные на покупку льготного лекарства
Прокуратура г. Стрежевого Томской области провела проверку по обращению 52-летней местной жительницы о нарушении ее прав на льготное лекарственное обеспечение.
В Каргасокском районе Томской области благодаря вмешательству прокуратуры теплоснабжающее предприятие погасило долги по заработной плате и по исполненным контрактам в общей сумме б
Прокуратура Каргасокского района Томской области на постоянной основе осуществляет надзор за исполнением законодательства в сфере жилищно-коммунального хозяйства.
Оглашен приговор по уголовному делу в отношении жительницы Колпашевского района Томской области, поджегшей на почве ревности дом, в котором находился ее бывший сожитель
Томский областной суд вынес приговор по уголовному делу в отношении ранее не судимой 22-летней жительницы г. Колпашево Томской области.