Современные подходы к диагностике и лечению редких наследственных заболеваний обсудили на Всероссийском конгрессе
Делегация сотрудников НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ приняла участие в работе V Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни» , который прошел 8-9 июня в Москве.
«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней. В ходе Конгресса специалисты обсудили расширение программы неонатального скрининга, внедрение программ селективного скрининга в субъектах РФ, расширение возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
В приветственном слове директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов отметил, что достижения современной фундаментальной и прикладной медицинской генетики и геномики дают надежные инструменты для точной диагностики орфанных болезней, своевременного начала лечения и обеспечения высокого качества жизни пациентов с орфанной патологией и их семей.
Ключевой темой конгресса стало обобщение опыта расширенного скрининга новорожденных (РНС) на 36 орфанных болезней, который внедрен в нашей стране с 1 января 2023 года. Было отмечено, что в Российской Федерации за первые 5 месяцев проведения в программу скрининга вошли 97.6% рожденных в этот период детей – всего тестирование проведено около полумиллиона новорожденным. В группу риска вошло 1.5% новорожденных, а диагноз был подтвержден у 159 больных.
НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является одним из 10 федеральных центров, проводящих обследование новорожденных в рамках РНС.- За первые 5 месяцев этого года мы провели обследование более 50 тысяч новорожденных из 10 субъектов Сибирского федерального округа. Внедрение РНС стало большим вызовом для нашей клиники, потребовавшим перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, налаживания контактов с регионами, расширения штата, обучения персонала, запуска нового дорогостоящего высокопроизводительного оборудования. Мы успешно преодолели этап запуска программы скрининга и уверенно вышли на плановый ритм работы с охватом почти 100% детей, родившихся в Сибири – от Омска до Якутска, - отметил Вадим Степанов.
Последние новости
Как защитить частотный преобразователь от скачков напряжения?
Практическое руководство по сохранению оборудования и денег — узнайте, как защитить частотник от опасных скачков напряжения и продлить срок его службы.
Прокуратура г. Стрежевого Томской области через суд потребовала возместить местной жительнице денежные средства, затраченные на покупку льготного лекарства
Прокуратура г. Стрежевого Томской области провела проверку по обращению 52-летней местной жительницы о нарушении ее прав на льготное лекарственное обеспечение.
В Каргасокском районе Томской области благодаря вмешательству прокуратуры теплоснабжающее предприятие погасило долги по заработной плате и по исполненным контрактам в общей сумме б
Прокуратура Каргасокского района Томской области на постоянной основе осуществляет надзор за исполнением законодательства в сфере жилищно-коммунального хозяйства.
Оглашен приговор по уголовному делу в отношении жительницы Колпашевского района Томской области, поджегшей на почве ревности дом, в котором находился ее бывший сожитель
Томский областной суд вынес приговор по уголовному делу в отношении ранее не судимой 22-летней жительницы г. Колпашево Томской области.