Томские генетики описали новый патогенный вариант гена при пороке развития мозга
Татьяна Бибик Это поможет при планировании беременности Ученые из Томского национального исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ) выявили мутацию гена,
Это поможет при планировании беременности
Ученые из Томского национального исследовательского медицинского центра (ТНИМЦ) выявили мутацию гена, которая является причиной возникновения врожденной аномалии мозга и, как следствие, тяжелой задержки умственного развития и эпилепсии, устойчивой к лекарственной терапии.
« Нередко к генетикам обращаются родители, желающие узнать причины генетически обусловленных заболеваний у своих детей. Эта информация полезна не только семьям, планирующим новую беременность, но и врачам-генетикам при подборе терапии для своих пациентов », — говорит ся в сообщении ТНИМЦ.
Ранее мы сообщали, сколько пациентов с редкими заболеваниями прошли лечение в стационаре ТНИМЦ в прошлом году.
Последние новости
Назначение судьи
Указом Президента Российской Федерации от 18 марта 2025 года №153 «О назначении судей федеральных судов и о представителях Президента Российской Федерации в квалификационных коллегиях судей субъектов Российской Федерации
В Кировском районе готовятся к сносу гаражей
Администрация Кировского района ведет подготовку к сносу незаконно установленных строений на муниципальных территориях.
Освобождение от уплаты НДФЛ
В 2024 году по инициативе прокуратуры Томской области принят Закон Томской области от 15.07.2024 № 59-ОЗ, направленный на снижение налоговой нагрузки на граждан,
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией