Томские генетики за 9 месяцев выявили 1784 новорожденных с риском патологии
Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году провели более 100 тыс исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных в регионах Сибири,
Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году провели более 100 тыс исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных в регионах Сибири, в группу риска попали 1784 младенца.
Как сообщили НИА Томск в администрации Томской области, из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, пять случаев спинальной мышечной атрофии и пять случаев первичного иммунодефицита.
Директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.
Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. За Томским НИМЦ закреплены Республика Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.
Последние новости
Как защитить частотный преобразователь от скачков напряжения?
Практическое руководство по сохранению оборудования и денег — узнайте, как защитить частотник от опасных скачков напряжения и продлить срок его службы.
Прокуратура г. Стрежевого Томской области через суд потребовала возместить местной жительнице денежные средства, затраченные на покупку льготного лекарства
Прокуратура г. Стрежевого Томской области провела проверку по обращению 52-летней местной жительницы о нарушении ее прав на льготное лекарственное обеспечение.
В Каргасокском районе Томской области благодаря вмешательству прокуратуры теплоснабжающее предприятие погасило долги по заработной плате и по исполненным контрактам в общей сумме б
Прокуратура Каргасокского района Томской области на постоянной основе осуществляет надзор за исполнением законодательства в сфере жилищно-коммунального хозяйства.
Оглашен приговор по уголовному делу в отношении жительницы Колпашевского района Томской области, поджегшей на почве ревности дом, в котором находился ее бывший сожитель
Томский областной суд вынес приговор по уголовному делу в отношении ранее не судимой 22-летней жительницы г. Колпашево Томской области.